Genome ธนาคารชีวภาพอังกฤษ UKBB ในสัปดาห์นี้ได้นำเสนอนักวิทยาศาสตร์ ที่มีจีโนมที่สมบูรณ์จำนวน 200,000 คนที่เข้าร่วมในการศึกษาด้านสุขภาพ ในระยะยาวของสหราชอาณาจักร จีโนมหลายตัวซึ่งแต่ละอันเชื่อมโยงกับข้อมูลด้านสุขภาพที่ไม่ระบุชื่อ จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์ชีวการแพทย์ สามารถตรวจสอบ DNA ของมนุษย์ทั้ง 3 พันล้านคู่เพื่อให้ได้ข้อมูลเชิงลึก เกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ด้านสุขภาพของยีน

ซึ่งไม่สามารถระบุได้ด้วยการจัดลำดับบางส่วน หรือการสแกนเครื่องหมาย Genome สตีเวน แกลตต์ นักจิตแพทย์จากมหาวิทยาลัยการแพทย์แห่งรัฐนิวยอร์ก กล่าวว่า เป็นเรื่องดีที่ได้เห็นการปลดปล่อยทรัพยากร ที่รอคอยมานานนี้ออกมา ธนาคารชีวภาพอื่นๆ ได้เริ่มรวบรวมจีโนมที่สมบูรณ์จำนวนมาก ในบางกรณี 100,000 หรือมากกว่านั้น แต่ UKBB มีความโดดเด่นในด้านการเข้าถึงข้อมูลจีโนมได้ง่าย

ตามที่นักวิจัยมากกว่า 20,000 คนใน 90 ประเทศที่ลงทะเบียนเพื่อใช้ข้อมูลดังกล่าว แพทย์และนักสถิติ โอมาร์ ยักษ์เมเชน เบลโล-ชาโวลลา จากสถาบันผู้สูงอายุแห่งชาติ ในเม็กซิโกซิตี้กล่าวว่า ในแง่ของความพร้อมใช้งานและคุณภาพของข้อมูล UKBB นั้นเหนือกว่าที่อื่นๆ ทั้งหมด UKBB ซึ่งดึงดูดผู้เข้าร่วมวัยกลางคน และผู้สูงอายุที่เกิดในยุโรปจำนวน 500,000 คน ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2549 ถึง พ.ศ. 2553

ซึ่งเป็นหนึ่งในฐานข้อมูลการวิจัยทางพันธุกรรม ที่ใหญ่ที่สุดในโลก สิ่งนี้พิสูจน์ให้เห็นถึงคุณค่า ก่อนที่จะมีการปล่อยจีโนมทั้งหมด การศึกษาตัวบ่งชี้ดีเอ็นเอเฉพาะ ซึ่งแตกต่างกันระหว่างผู้เข้าร่วม ได้ระบุยีนเสี่ยงต่อโรคใหม่หลายร้อยยีน ตั้งแต่ปี 2019 นักวิจัยยังได้ศึกษาเอ็กโซมส์ของผู้เข้าร่วม 2 เปอร์เซ็นต์ของลำดับจีโนมทั้งหมดที่เข้ารหัสโปรตีน เอ็กโซมส์ของผู้เข้าร่วมเกือบทั้งหมด พร้อมให้บริการในช่วง 2 เดือนที่ผ่านมา

การศึกษาภายนอกเผยให้เห็นยีนความเสี่ยงที่หายากมาก และไม่สามารถตรวจพบได้โดยใช้ข้อมูลจีโนไทป์ แต่จีโนมที่สมบูรณ์จะช่วยให้เราสามารถสำรวจอิทธิพลของ DNA ที่ไม่เข้ารหัสดีเอ็นเอขยะ ซึ่งควบคุมเมื่อปิดหรือเปิดยีน รวมถึงการจัดเรียงใหม่ของยีน และชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ขาดหายไป ซ้ำซ้อนหรือซ้ำซ้อนในยีน การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวมีบทบาทในโรคต่างๆ เช่น โรคฮันติงตัน

พันธุศาสตร์ของไอซ์แลนด์ CODE ซึ่งปัจจุบันเป็นบริษัทย่อยของแอมเจน ได้จัดลำดับจีโนมที่สมบูรณ์ของ UKBB 200,000 รายการส่วนใหญ่ที่เผยแพร่ในสัปดาห์นี้ ด้วยความช่วยเหลือของกลุ่มอุตสาหกรรม ที่ช่วยระดมทุน 200 ล้านปอนด์ในค่าใช้จ่ายในการจัดลำดับ บริษัทต่างๆ ที่กำลังมองหาแนวทางสำหรับยาในอนาคตได้รับสิทธิ์ ในการเข้าถึงข้อมูลดังกล่าวเป็นเวลา 9 เดือน การถอดรหัสรายงานผลเบื้องต้นในสัปดาห์นี้

ในการพิมพ์ล่วงหน้าไบโออาร์ซีฟ รวมถึงตัวแปรในภูมิภาคที่ไม่มีรหัส ซึ่งส่งผลต่อการเติบโตและวัยแรกรุ่นในเด็กผู้หญิง ก่อนหน้านี้นักวิจัยที่เชื่อมต่อกับ UKBB ต้องดาวน์โหลดชุดข้อมูลจำนวนมาก ไปยังคอมพิวเตอร์ของตน ตอนนี้พวกเขาสามารถเข้าสู่สภาพแวดล้อม การประมวลผลแบบคลาวด์ที่ปลอดภัยได้ ซึ่งจะอำนวยความสะดวกในการทำงานร่วมกัน และบูรณาการข้อมูลทางคลินิก และพันธุกรรมประเภทต่างๆ

ทีมงานของเบลโล ชาโวลลา วางแผนที่จะศึกษาจีโนมที่ตีพิมพ์ใหม่และข้อมูลด้านสุขภาพ ที่เกี่ยวข้องสำหรับโรคเมตาบอลิซึมและการชราภาพ จากนั้นจึงศึกษายีนเหล่านี้เพิ่มเติมในภาษาเม็กซิกัน ความพร้อมใช้งานของข้อมูลประเภทนี้เป็นสิ่งสำคัญ สำหรับนักวิจัยในประเทศที่มีรายได้ต่ำและปานกลาง เขากล่าวในสหรัฐอเมริกา โครงการทหารผ่านศึกล้านคน มีข้อมูลผู้เข้าร่วมประมาณ 125,000 คนจากเกือบ 850,000 คน

เราหวังว่าจะเริ่มให้ข้อมูลแก่นักวิจัยนอก กรมกิจการทหารผ่านศึกในปีหน้า เจ มิคาเอล กาซิอาโนจากเวอร์จิเนียและบริกแฮมและสตรีกล่าว โรงพยาบาลซึ่งเป็นผู้ตรวจสอบหลักของโครงการ อีกโครงการหนึ่งของสหรัฐฯ ทรานส์ โอมิกส์ สำหรับยาแม่นยำ ท็อปเมด รวบรวมจีโนมที่สมบูรณ์กว่า 161,000 Genome จากการศึกษาขนาดเล็ก แต่แตกต่างจาก UKBB ซึ่งได้รับอนุญาตให้ใช้ข้อมูลสำหรับการศึกษาที่หลากหลาย

ท็อปเมดกำหนดให้นักวิจัยใช้ข้อมูล เพื่อขอความยินยอมใหม่สำหรับโครงการเฉพาะ การศึกษาโดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกา ซึ่งมีเป้าหมายที่จะรับสมัครอาสาสมัคร 1 ล้านคน และคาดว่าจะปล่อยจีโนมที่สมบูรณ์ 90,000 Genome ในฤดูหนาวนี้ โดยหวังว่าจะเลียนแบบแบบจำลอง UKBB โดยทำให้ข้อมูลดังกล่าวเข้าถึงได้อย่างกว้างขวาง สำหรับนักวิทยาศาสตร์ที่ลงทะเบียนผ่านระบบคลาวด์

แพลตฟอร์มเว็บ อินเทอร์เฟซ ธนาคารชีวภาพของสหรัฐฯ ยังมีข้อได้เปรียบเหนือ UKBB อย่างมาก เนื่องจากมีความหลากหลายทางเชื้อชาติมากกว่า นักพันธุศาสตร์ลอร่า แรฟฟิลด์ จากมหาวิทยาลัยนอร์ทแคโรไลนา ชาเปล ฮิลล์ ผู้ศึกษาจีโนมของลักษณะเซลล์เม็ดเลือดกล่าวว่าทั้ง 2 มีจุดแข็ง โดยใช้ข้อมูลจากท็อปเมดและ UKBB

บทความอื่นที่น่าสนใจ :  คน อธิบายคำพูดที่ว่าอย่าคุยกับคนแปลกหน้าใช้ได้กับเด็กหรือไม่