กำเนิด ความผิดปกติแต่กำเนิดเรียกว่า ความผิดปกติทางโครงสร้างที่เกิดขึ้นก่อนคลอด ในการตั้งครรภ์ก่อนคลอด ตรวจพบทันทีหรือบางครั้งหลังคลอด และทำให้อวัยวะทำงานผิดปกติ ส่วนหลังแยกความแตกต่างของความผิดปกติ แต่กำเนิดของอวัยวะจากความผิดปกติ ที่มักจะไม่สังเกตเห็นความผิดปกติแต่กำเนิดเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ในช่วงทารกแรกเกิด และยังครอบครองสถานที่สำคัญในการปฏิบัติงานของสูติศาสตร์

รวมถึงนรีเวชวิทยา พันธุศาสตร์การแพทย์ ศัลยกรรมเด็กและออร์โธปิดิกส์และกายวิภาคทางพยาธิวิทยา ในเรื่องนี้ความรู้เกี่ยวกับการป้องกัน สาเหตุ พยาธิกำเนิด การรักษาและการพยากรณ์โรคของความผิดปกติแต่กำเนิด มีความสำคัญอย่างยิ่ง ความคุ้นเคยกับรูปแบบและกลไกของมอร์โฟเจเนซิสปกติ ในกระบวนการพัฒนาของตัวอ่อนช่วยให้เราเข้าใจว่า การละเมิดประเภทใดที่สามารถนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่อง นอกจากนี้ ความผิดปกติยังเป็นการทดลองตามธรรมชาติ

ซึ่งเผยให้เห็นกระบวนการที่ซ่อนอยู่จากดวงตา ดังนั้น ความชั่วร้ายเหล่านี้จึงเป็นวัสดุสำหรับการวิจัยทางวิทยาศาสตร์ และการสรุปทั่วไป ตัวอย่างคือความผิดปกติแต่ กำเนิด ที่คล้ายกับลักษณะโครงสร้างบางอย่างของสัตว์มีกระดูกสันหลัง ที่โตเต็มวัยประเภทอื่นๆ หรือตัวอ่อนของพวกมัน สิ่งเหล่านี้ทำให้สามารถเข้าใจความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการ และชีวภาพที่ใกล้เคียงที่สุดระหว่างมนุษย์กับสัตว์ และใช้เพื่อแสดงรูปแบบของวิวัฒนาการมหภาค

ตลอดจนสร้างมุมมองทางธรรมชาติ และประวัติศาสตร์ของการเกิดขึ้นและการพัฒนาของมนุษย์ มีเกณฑ์ที่แตกต่างกันหลายประการ โดยพิจารณาจากการจัดประเภทความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิด สิ่งหลักมีดังนี้ สาเหตุ ระยะที่เอฟเฟกต์ ลำดับของการเกิดขึ้นในร่างกาย ความชุกและการแปลเป็นภาษาท้องถิ่น นอกจากนี้เรายังดึงความสนใจไปที่ความสำคัญสายวิวัฒนาการ และการละเมิดกลไกพื้นฐานของเซลล์ที่นำไปสู่การผิดรูป

ความผิดปกติแต่กำเนิดทั้งหมดแบ่งออกเป็นกรรมพันธุ์ ภายนอกสิ่งแวดล้อมและปัจจัยหลายปัจจัย ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุ ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเรียกว่าข้อบกพร่อง ที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหรือโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ ซึ่งเป็นผลมาจากการที่ไซโกตตั้งแต่ต้น มียีนโครโมโซมหรือการกลายพันธุ์ของจีโนม ปัจจัยทางพันธุกรรมเริ่มปรากฏให้เห็นตามลำดับในกระบวนการสร้างพันธุกรรม โดยขัดขวางกระบวนการทางชีวเคมี เซลล์ย่อย เซลล์ เนื้อเยื่อ

รวมถึงอวัยวะและสิ่งมีชีวิต เวลาของการสำแดงของการรบกวนในออนโทจีนีอาจขึ้นอยู่กับเวลา ที่เข้าสู่สถานะใช้งานของยีนกลายพันธุ์ กลุ่มของยีนหรือโครโมโซมที่สอดคล้องกัน ผลที่ตามมาของความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังขึ้นอยู่กับขนาดและเวลาที่มีอาการผิดปกติ ความผิดปกติจากภายนอกคือข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัย ที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ เช่น ยา วัตถุเจือปนอาหาร ไวรัส สารพิษในอุตสาหกรรม แอลกอฮอล์ ควันบุหรี่

ปัจจัยแวดล้อมที่กระทำระหว่างการสร้างตัวอ่อน ขัดขวางการพัฒนาของเนื้อเยื่อและอวัยวะ เหตุการณ์สำคัญทางประวัติศาสตร์ในการศึกษาปัญหานี้ คืองานของสตอกคาร์ตในตอนต้นของศตวรรษที่ 20 ซึ่งเป็นครั้งแรกที่แสดงให้เห็นถึงผลกระทบที่ทำให้ทารกอวัยวะพิการ จากแอลกอฮอล์และงานของจักษุแพทย์ เกร็กผู้ค้นพบผลทำให้ทารกพิการจากหัดเยอรมัน ไวรัส เหตุการณ์โศกนาฏกรรมเกิดขึ้นในปี 2502 ถึง 2504 เมื่อสตรีมีครรภ์ใช้ยารักษาโรคจิตธาลิโดไมด์

ซึ่งผ่านการศึกษาทางคลินิก และการศึกษาทางคลินิกที่จำเป็นทั้งหมด การทดสอบเด็กหลายหมื่นคนเกิดในหลายประเทศทางตะวันตกด้วย ความผิดปกติ แต่กำเนิดที่รุนแรง โดยปกติไม่มีส่วนปลายโดยเริ่มจากปลายแขนหรือขาส่วนล่าง ส่วนของแขนขาบนและล่าง ความจริงก็คือว่าผลกระทบต่อตัวอ่อนของยานั้น แสดงออกในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมและไม่ปรากฏในสัตว์ฟันแทะ และสัตว์ทดลองอื่นๆ ที่ใช้กันทั่วไป เนื่องจากปัจจัยภายนอกของสิ่งแวดล้อม

ส่งผลต่อกระบวนการทางชีวเคมี เซลล์ย่อยและเซลล์ในที่สุด กลไกการเกิดความผิดปกติแต่กำเนิด ระหว่างการกระทำจึงเหมือนกับสาเหตุทางพันธุกรรม เป็นผลให้การแสดงฟีโนไทป์ของข้อบกพร่องภายนอก และทางพันธุกรรมมีความคล้ายคลึงกันมาก ซึ่งแสดงโดยคำว่าฟีโนในการระบุสาเหตุที่แท้จริง ของข้อบกพร่องในแต่ละกรณี ควรใช้แนวทางและเกณฑ์ต่างๆ ที่หลากหลาย มัลติแฟคทอเรียลเป็นข้อบกพร่องที่พัฒนาภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก

รวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรม เป็นไปได้มากที่ปัจจัยภายนอกขัดขวางเครื่องมือทางพันธุกรรมในเซลล์ ของสิ่งมีชีวิตที่กำลังพัฒนา และสิ่งนี้นำไปสู่สายโซ่ของยีนเอนไซม์ไปสู่ฟีโนโคปี นอกจากนี้ กลุ่มนี้ยังรวมถึงความผิดปกติทั้งหมด ที่ไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม หรือสิ่งแวดล้อมอย่างชัดเจน การสร้างสาเหตุของการผิดรูปแต่กำเนิดนั้น มีค่ามากสำหรับการพยากรณ์โรคสำหรับพาหะของความผิดปกติและการป้องกัน ในส่วนที่เกี่ยวกับลูกหลานที่ตามมา

ปัจจุบันนักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ และนักพยาธิวิทยามีความก้าวหน้าอย่างมาก ในด้านการวิเคราะห์ทางซินโดรมที่เรียกว่า การวิเคราะห์ซินโดรม การวิเคราะห์ทั่วไปของฟีโนไทป์ของผู้ป่วย เพื่อระบุสัญญาณที่รวมกันอย่างมีเสถียรภาพ การเรียนรู้จะช่วยในการสร้างสาเหตุของข้อบกพร่อง และกลไกการก่อโรคหลักสำหรับการพัฒนาข้อบกพร่อง ขึ้นอยู่กับระยะที่อิทธิพลทางพันธุกรรมหรือภายนอกปรากฏ ความผิดปกติทั้งหมดที่เกิดขึ้นในการเกิดเนื้องอกก่อนคลอด

ซึ่งจะแบ่งออกเป็นโรคระบบไหลเวียนโลหิต บลาสโตพาธี เอ็มบริโอและพยาธิสภาพลูก หากความผิดปกติของพัฒนาการในระยะไซโกต หรือบลาสโทพาทีเป็นเรื่องที่เลวร้ายมาก เห็นได้ชัดว่าการพัฒนาต่อไป จะไม่ดำเนินต่อไปและตัวอ่อนตาย ตัวอ่อนการละเมิดที่เกิดขึ้นในช่วงระยะเวลาตั้งแต่ 15 วันถึง 8 สัปดาห์ของการพัฒนาของตัวอ่อน เป็นเพียงพื้นฐานของการผิดรูป แต่กำเนิดดังที่ได้กล่าวมาแล้วข้างต้น การละเมิดที่เกิดขึ้นหลังจาก 10 สัปดาห์ของการพัฒนาของตัวอ่อน

ซึ่งเป็นเงื่อนไขทางพยาธิวิทยา ซึ่งตามกฎแล้วไม่ได้มีลักษณะผิดปกติทางสัณฐานวิทยาโดยรวม แต่เกิดจากการเบี่ยงเบนของประเภททั่วไป ในรูปแบบของการลดน้ำหนัก ความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติในการทำงานต่างๆ เห็นได้ชัดว่าตัวอ่อนและทารกในครรภ์ มีความสำคัญทางคลินิกมากที่สุด ความผิดปกติที่มีมาแต่กำเนิดขั้นต้นและทุติยภูมิแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับลำดับของการเกิด ความผิดปกติปฐมภูมิเกิดจากการกระทำโดยตรง ของปัจจัยที่ก่อให้เกิดการก่อมะเร็ง

ความผิดปกติทุติยภูมิเป็นภาวะแทรกซ้อนของการผิดรูปขั้นต้น และมักเกี่ยวข้องกับการก่อโรค การแยกข้อบกพร่องหลักออกจากความซับซ้อน ของความผิดปกติที่พบในผู้ป่วยมีความสำคัญอย่างยิ่ง ต่อการพยากรณ์โรคทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เนื่องจากความเสี่ยงถูกกำหนดโดยข้อบกพร่องหลัก

บทความอื่นที่น่าสนใจ :  Life อธิบายเกี่ยวกับระบบลำดับชั้นของชีวิตแนวคิดระดับองค์กร